jueves, 22 de marzo de 2012

El Futuro de Isla Bonita

 Estos días en la asignatura d Biología y Geología hemos abandonado (aparentemente) la teoría, incluso la Biología y nos hemos ido al laboratorio a realizar microexperimentos de química: unos grupos han fabricado yeso a partir de roca caliza y otros grupos han fabricado cola a partir de leche de vaca.

No es que de repente nos hayan entrado ansias de fabricar cosas o de volvernos emprendedores, si no que trabajando el tema de ecosistemas hemos entrado de una forma diferente en aspectos relacionados con la conservación.

Está muy bien proteger a los osos, a los elefantes o a los pingüinos, pero son todo situaciones que nos quedan un poco lejos. ¿Qué ocurriría realmente si lo que tenemos que hacer es escoger entre diferentes usos del territorio? ¿Qué hay de industrializar un espacio no alterado? 
Traerá evidentes ventajas sobre todo económicas, al menos a corto plazo y las decisiones económicas son muy sensibles cuando la economía es la base de la prosperidad que disfrutamos. Pero ¿a qué precio? O al contrario. Podemos tomar la decisión de proteger nuestro entorno, de no tocarlo, pero ¿y si eso representa un aumento del paro, la obligación de emigrar...?


Así que los alumnos de 4º de ESO han de tomar la decisión de industrializar o no Isla Bonita contando con las ventajas e inconvenientes, con la protección de medio, con las medidas a tomar para eliminar residuos...

Un trabajo que se completa con un informe que deben presentar y guiados por los materiales del Proyecto APQUA (www.apqua.es) facilitados por el trabajo realizado en la Universidad de Tarragona.

Ahí van unas fotos del proceso en el laboratorio.


miércoles, 11 de enero de 2012

El Pulgar del Panda

EL PULGAR DEL PANDA
Stephen Jay Gould
De: El Pulgar del panda.

Pocos héroes bajan la vista en el esplendor de sus vidas: el triunfo les arrastra inexorablemente hacia su destrucción. Alejandro lloró porque no le quedaban ya mundos que conquistar; Napoleón, excesivamente abarcador, selló su suerte en las profundidades de un invierno ruso. Pero Charles Darwin no continuó el Origen de las especies (1859) con una defensa general de la selección natural o con su evidente extensión a la evolución humana (esperó hasta 1871 para publicar El origen del hombre). En lugar de ello, escribió su libro más oscuro, el titulado: On the Various Contrivances by which British and Foreign Orchids are Fertilized by Insects Sobre los diversos mecanismos por lo que las orquídeas británicas y extranjeras son fertilizadas por los insectos.
Las muchas excursiones de Darwin a las minucias de la historia natural –escribió una taxonomía de las bellotas de mar, un libro sobre las plantas trepadoras y un tratado acerca de la influencia de las lombrices de tierra en la formación del humus vegetal- le granjearon la inmerecida fama de ser un anticuado y un tanto senil descriptor de plantas y animales curiosos, que había tenido una inspiración afortunada en el momento preciso. La oleada de academicismo darwinista que ha tenido lugar en el curso de los últimos veinte años se ha encargado de disipar de una vez por todas este mito. Anteriormente, un destacado hombre de ciencia se había hecho portavoz de muchos colegas mal informados al juzgar a Darwin como un <<mal hilvanador de ideas… un hombre que no merece estar entre los grandes pensadores>>.
De hecho, cada uno de los libros de Darwin tuvo su papel en el inmenso y coherente planteamiento del trabajo de su vida: la demostración de que la evolución era un hecho y la defensa de la selección natural como su mecanismo fundamental. Darwin no estudió las orquídeas por sí mismas. Michael Ghiselin, un biólogo californiano que se tomó el trabajo de leer toda la obra de Darwin (véase su Triumph of the Darwinian Method), ha identificado correctamente el tratado sobre las orquídeas como un episodio importante de la campaña de Darwin a favor de la evolución.
Darwin comienza su libro sobre las orquídeas con una importante premisa evolutiva: la autofertilización continuada es una mala estrategia para la supervivencia a largo plazo, ya que la descendencia lleva los genes de un solo pariente, y las poblaciones no mantienen la suficiente variación para disponer de una flexibilidad evolutiva frente al cambio ambiental. Así pues, las plantas con flores que tienen tanto órganos sexuales femeninos como masculinos desarrollan habitualmente una asombrosa variedad de <<artilugios>> para atraer a los insectos, asegurarse de que el adherente polen se pegue a sus visitantes y garantizar que éste entre en contacto con los órganos sexuales femeninos de la siguiente orquídea que sea visitada por el insecto.
El libro de Darwin es un compendio de estos artilugios, el equivalente botánico a un bestiario. Y, al igual que los bestiarios medievales, su propósito es instruir. El mensaje resulta pedagógico pero profundo. Las orquídeas elaboran sus intrincados dispositivos a partir de los componentes comunes de las flores vulgares, partes habitualmente utilizadas para funciones muy distintas. Si Dios hubiera diseñado una hermosísima máquina para poner de relieve su sabiduría, sin duda no hubiera utilizado una colección de partes con funciones normalmente diferentes. Las orquídeas no eran obra de ningún ingeniero ideal; son ajustes provisionales hechos a partir de un juego limitado de piezas disponibles. Por lo tanto deben haber evolucionado a partir de flores ordinarias.
De aquí la paradoja y el tema común a esta trilogía de ensayos: nuestros libros de texto tienden a ilustrar la evolución con ejemplos de diseños óptimos (la imitación casi perfecta de una hoja muerta por parte de una mariposa, o de una especie venenosa por parte de algún pariente comestible). Pero el diseño ideal es un argumento pésimo a favor de la evolución, ya que imita la acción postulada de un creador omnipotente. Las disposiciones extrañas y las soluciones singulares constituyen la verdadera prueba de la evolución, caminos que un dios sensato jamás hubiera adoptado, pero que un proceso natural, constreñido por la historia, se ve obligado a seguir. Nadie comprendió esto mejor que Darwin. Ernst Mayr ha demostrado que Darwin, al defender la evolución, se refería constantemente a las partes orgánicas y las disposiciones geográficas que menos sentido tenían. Lo que me lleva al panda gigante y a su <<pulgar>>.
Los pandas gigantes son osos peculiares, miembros del orden Carnívoro. Los osos convencionales son los más omnívoros representantes de su orden, pero los pandas han restringido esta universalidad de grupos en la dirección opuesta: dan el mentís al nombre del orden al que pertenecen subsistiendo casi exclusivamente a base de bambú. Viven en densos bosques de bambú a grandes alturas en las montañas de China occidental. Allá se sientan, prácticamente inmunes a los depredadores, masticando bambú entre diez y doce horas diarias.
Como admirador infantil de Andy Panda y anteriormente propietario de un juguete de peluche ganado en la feria del condado cuando, por algún error de la física, cayeron todas las botellas de leche, me sentí encantado cuando los primeros frutos del deshielo de nuestras relaciones con China fueron más allá del ping-pong y se concretaron en la llegada de dos pandas al zoo de Washington. Fui a verlos con el correspondiente sobrecogimiento. Bostezaban, se desperezaban y paseaban de vez en cuando, pero pasaban la mayor parte del tiempo comiendo su adorado bambú. Se sentaban erguidos y manipulaban los tallos con sus patas delanteras, arrancando las hojas y comiendo sólo los brotes.
Me quedé estupefacto con su destreza y me pregunté cómo era posible que el descendiente de una raza adaptada para la carrera pudiera usar sus garras tan hábilmente. Sujetaban los tallos de bambú entre sus garras y los despojaban de sus hojas, pasándolos entre un pulgar aparentemente flexible y el resto de los dedos. Esto me desconcertó. Yo había aprendido que la posesión de un pulgar oponible y diestro se encontraba entre las causas fundamentales del éxito humano. Nosotros habíamos conservado, incluso exagerado, esta importante flexibilidad de nuestros antepasados primates, mientras que la mayor parte de los mamíferos la habían sacrificado al especializar los dedos. Los carnívoros corren, apuñalan y arañan. Mi gato podrá manipularme psicológicamente, pero nunca jamás escribirá a máquina ni tocará el piano.
De modo que conté los demás dedos del panda y me llevé una sorpresa aún mayor: había cinco, no cuatro. ¿Acaso era el <<pulgar>> un sexto dedo desarrollado independientemente? Por fortuna, el panda gigante tiene su biblia, una monografía escrita por D. Dwight Davis, antiguo conservador de anatomía de vertebrados del Museo Field de Historia Natural de Chicago. Probablemente constituya la mejor obra de anatomía evolutiva comparada moderna, y contiene más de lo que nadie querría llegar a saber jamás acerca de los pandas. Davis tenía la respuesta, por supuesto.
El <<pulgar>> del panda no es, anatómicamente, un dedo. Está constituido por un hueso llamado sesamoide radial, que habitualmente es un pequeño componente de la muñeca. En los pandas, el sesamoide radial está enormemente agrandado y hasta ser casi igual de largo que los huesos metapodiales de los verdaderos dedos. El sesamoide radial está bajo una almohadilla de la mano delantera del panda; los cinco dedos forman el andamiaje de otra almohadilla, la palmar. Ambas almohadillas están separadas por un surco poco profundo que sirve como guía para los tallos de bambú.

El pulgar del panda no sólo está dotado de hueso para darle rigidez, sino también de músculos para proporcionarle su agilidad. Estos músculos al igual que el hueso sesamoide, no surgieron de novo. Al igual que las partes de las orquídeas de Darwin, son partes anatómicas familiares remodeladas para una nueva función. El abductor del sesamoide radial (el músculo que lo separa de los verdaderos dedos) tiene el formidable nombre de abductor pollicis longus (<<el abductor largo del pulgar>>; pollicis es el genitivo de pollex, nombre latino del pulgar). Su nombre lo delata. En otros carnívoros, este músculo se inserta en el primer dedo, o pulgar verdadero. Entre el sesamoide radial y el pólice se extienden otros dos músculos más cortos. Mueven el <<pulgar>> sesamoide hacia los verdaderos dedos.
¿Nos da la anatomía de otros carnívoros alguna pista acerca del origen de esta extraña disposición en los pandas? Davis señala que los osos y los mapaches comunes, los parientes más próximos de los pandas gigantes, sobrepasan con mucho a los demás carnívoros en el uso de sus patas delanteras para la manipulación de objetos mientras se alimentan. Perdonarán la metáfora retroactiva, pero los pandas, gracias a su ascendencia, empezaron ya con ventaja para desarrollar una mayor habilidad en la alimentación. Más aún, los osos comunes tienen ya un sesamoide radial ligeramente agrandado.
En la mayor parte de los carnívoros, los mismos músculos que mueven el sesamoide radial en el panda se insertan exclusivamente en la base del pólice, o pulgar verdadero. Pero en los osos normales, el músculo abductor largo termina en dos tendones: uno se inserta en la base del pulgar como en la mayor parte de los carnívoros, pero el otro se inserta en el sesamoide radial. Los dos músculos más cortos se insertan también, en parte, en el sesamoide radial de los osos. <<Así –concluye Davis-, la musculatura para operar este nuevo y notable mecanismo -funcionalmente un dedo nuevo- no requirió cambio intrínseco alguno respecto a las condiciones ya existentes en los parientes más próximos del panda, los osos. Más aún, parecería que la secuencia total de lo acontecido en la musculatura se sigue automáticamente de la simple hipertrofia del hueso sesamoide>>.
El pulgar sesamoide de los pandas es una estructura compleja formada a partir del marcado crecimiento de un hueso y una redistribución in extenso de la musculatura. No obstante Davis argumenta que todo el aparato surgió como respuesta mecánica al crecimiento del propio sesamoide. Los músculos se desplazaron porque el hueso hipertrofiado les impedía insertarse en sus localizaciones originales. Más aún, Davis postula que el sesamoide radial hipertrofiado podría ser consecuencia de un cambio genético simple, tal vez una única mutación que afectara al calendario y a la tasa de crecimiento.
En el pie del panda, la contrapartida del sesamoide radial, llamada sesamoide tibial, está también hipertrofiada, aunque no tanto como el sesamoide radial. Y, no obstante, el sesamoide tibial no hace de soporte de ningún dedo nuevo, y su tamaño aumentado no le confiere ventaja alguna, por lo que nosotros sabemos. Davis argumenta que el incremento coordinado de los dos huesos, en respuesta a la selección natural de uno solo de ellos, probablemente refleje un tipo simple de cambio genético. Las partes duplicadas del cuerpo no están sometidas a la acción de un único gen –no existe un gen <<para>> el pulgar, otro para el dedo gordo del pie, ni un tercero para el dedo meñique-. Las partes duplicadas son coordinadas en el transcurso del desarrollo; la selección de un cambio en un elemento origina una modificación correspondiente en otros. Puede resultar genéticamente más complejo aumentar el tamaño del pulgar y no modificar el dedo gordo del pie, que hacer que aumenten los dos de tamaño. (En el primer caso, debe romperse una coordinación general, el pulgar tendría que verse favorecido independientemente, y el incremento correlativo en tamaño de las estructuras con él relacionadas tendría que ser suprimido. En el segundo caso, un único gen puede aumentar la tasa de crecimiento de un campo regulador del desarrollo de los dedos correspondientes.)

El pulgar del panda nos proporciona una buena contrapartida zoológica a las orquídeas de Darwin. Las soluciones óptimas del ingeniero quedan descartadas por la historia. El pulgar verdadero del panda queda relegado a otro papel, demasiado especializado en otra función como para convertirse en un dedo oponible y manipulador. De modo que el panda se ve constreñido a utilizar partes disponibles y a conformarse con el agrandamiento de un hueso de la muñeca que supone una solución un tanto engorrosa, pero bastante funcional. El hueso sesamoide no ganaría medallas en ningún concurso de ingeniería. Es, por utilizar la frase de Michael Ghiselin, un artefacto, no un exquisito dispositivo. Pero realiza su trabajo y excita nuestra imaginación tanto más cuanto que surge de una base tan improbable.
El libro de orquídeas de Darwin está repleto de casos similares: La Epipactus de las marismas, por ejemplo, utiliza su labelo (un pétalo agrandado) a modo de trampa. El labelo está dividido en dos partes. Una de ellas, cerca de la base de la flor, configura una especie de pista de aterrizaje. Un insecto que se pose sobre esta pista la hace descender, obteniendo así a la copa de néctar que se encuentra más allá. Penetra hasta la copa, pero la pista de aterrizaje es tan elástica, que inmediatamente vuelve a su posición original, atrapando al insecto dentro de la copa de néctar. El insecto debe entonces retroceder a lo largo de la única salida posible: un sendero que le obliga a rozarse contra la masa de polen. Una máquina notable, pero desarrollada en su totalidad a partir de un pétalo convencional, una parte ya existente en el antecesor de la orquídea.
Darwin pasa acto seguido a mostrarnos cómo el mismo labelo evoluciona en otras orquídeas para formar una serie de ingeniosos mecanismos que garantizan la fecundación cruzada. Puede formar un plegamiento completo que obliga al insecto a mover su probóscide en torno y más allá del polen para alcanzar el néctar. Puede contener profundas acanaladuras o salientes guía que lleven al insecto tanto hacia el néctar como hacia el polen. Los canales configuran ocasionalmente un túnel, produciendo una flor tubular. Todas estas adaptaciones han sido construidas a partir de una parte que inició su andadura en forma de un sencillo pétalo convencional en alguna forma ancestral. No obstante la naturaleza puede llegar a tanto con tan poco que exhibe, en palabras de Darwin, <<toda una prodigalidad de recursos para llegar a un mismo fin, a saber, la fecundación de una flor por el polen de otra planta>>.
La metáfora de Darwin sobre la forma orgánica refleja su sentimiento maravillado de que la evolución pueda configurar un mundo de tal diversidad y de tal adecuación con tan limitadas materias primas:

Aunque un órgano puede no haber sido formado en su origen para un propósito determinado, si ahora sirve a este propósito, podemos decir justificadamente que ha sido elaborado para él. Así, en toda la naturaleza, es probable que casi cualquier parte de cada ser viviente haya servido, en alguna versión ligeramente modificada, para diversos fines, y haya actuado dentro de la maquinaria vital de muchas formas específicas primitivas y disjuntas.

Puede que la metáfora de las ruedas y las poleas remodeladas no nos halague, pero consideremos lo bien que funcionamos. La naturaleza es, en palabras del biólogo François Jacob, una magnifica chapucera, no un divino artífice. Y ¿quién osará emitir juicio a favor de una u otra de estas ejemplares habilidades?

El pulgar del panda. Reflexiones sobre historia natural y evolución, traducción de Antonio Resines, revisión de Joandomènec Ros, Crítica, Barcelona, 1994, pp. 17-24. (The Panda’s Thumb. Norton, Nueva York, 1980.)

viernes, 16 de diciembre de 2011

ADN vs ARN

Existen múltiples diferencias entre las dos principales macromoléculas que denominamos ácidos nucléicos y que están implicadas en la perpetuación, transmisión e interpretación de la información genética.

No vamos a ser exhaustivos en la enumeración de estas diferencias, ni entraremos en detalles, pero hay algunas claves para poder diferenciar tanto la estructura y composición, como alguna de las principales funciones de cada una.

Como principales diferencias químicas encontramos que el ADN (Ácido desoxirribonucleico) está formado con un esqueleto de un azúcar llamado desoxirribosa mientras que en el ARN está formado por un azúcar muy semejante pero con un oxígeno más: la ribosa.

Unidos a estos azúcares encontramos una base nitrogenada que en el caso del ADN puede ser Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) o Citosina (C) (dos bases púricas y dos pirimidínicas).

En el ARN las bases nitrogenadas son las mismas excepto que no tiene Timina, si no que es sustituido por Uracilo (U), una base químicamente semejante.

Estos cambios químicos provocan una serie de diferencias estructurales, entre las que destacan la formación de una doble cadena complementaria,, con estructura de doble hélice en el caso del ADN y una configuración básicamente lineal y unicatenaria en el caso del ARN.

Evidentemente la configuración del ADN permite una mayor garantía en la conservación de la información contenida en los genes, pues se trata de una estructura muy resistente y segura tal y como demuestra la conservación de moléculas de ADN, miles de años después dee la muerte de los organismos que lo contenían.
En cambio la estructura lineal de ARN no garantiza una conservación a largo plazo, pero en cambio favorece una mayor facilidad y flexibilidad en las misiones de transmisión eficaz y rápida de la información. 

domingo, 6 de noviembre de 2011

Problemas de genética 2

DPTO. CIENCIAS DE LA NATURALEZA
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA
GENÉTICA
 1) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.
2) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas.
Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB), codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores rojas? . ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores blancas?
3) En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterocigótica de los alelos que determina el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco
4) Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ? Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia?
5) Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A.
Señalar razonadamente el genotipo de los padres.
6) Una pareja decide tener 4 hijos. ¿Cuál es la probabilidad de que:
a) Se cumpla el deseo del padre de tener cuatro varones?
b) Se cumpla el deseo de la madre de tener dos de cada sexo?
c) Se cumpla el deseo de la abuela de tener tres chicos y una chica?
d) Si tuvieran un 5º hijo ¿Cuál sería la probabilidad de que éste fuera varón?
7) En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son :
a) AB x 0
b) A x 0
c) A x AB
d) 0 x0
Indicar qué niño corresponde a cada pareja.
8) Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, están determinados por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
9) La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
10) Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora?
11) Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico?

Problemas de genética 1

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA
GENÉTICA
Problemas genética
1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco
(a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? ¿Qué Leyes de Mendel se aplicarían?
2) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?
3) Mendel descubrió que en los guisantes la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Representamos por “A” el alelo para la posición axial y por “a” para la terminal. Determinar las clases y proporciones de gametos y de progenie producida por cada uno de los siguientes cruzamientos:
a) AA x aa; b) AA x Aa; c) Aa x aa; d) Aa x Aa.
4) En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?
5) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?
6) En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: El genotipo del padre y la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
7) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?
8) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). ¿Qué resultados son previsibles?
9) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen plantas de cada clase ¿cuántos se obtendrán?
 10) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.

lunes, 24 de octubre de 2011

Fases de la meiosis

Fases de la Meiosis

Para el estudio de la meiosis es necesario recordar que con carecer previo al proceso de división celular, se produce al igual que en la mitosis un proceso de duplicación del ADN, aún durante la interfase.

PROFASE I

En esta fase suceden los acontecimientos más característicos de la meiosis. La envoltura nuclear se conserva hasta el final de la fase que es cuando se desintegra, al mismo tiempo desaparece el nucleolo y se forma el huso mitótico.

Dada su duración y complejidad se subdivide en cinco etapas: leptoteno, zigoteno,  paquiteno, diploteno y diaciesis.

Leptoteno: Los cromosomas aparecen como largos filamentos que de trecho en trecho presentan unos gránulos: los cromómeros. Cada cromosoma ya está constituido por dos cromátidas, pero aún no se observan bien diferenciadas al microscopio óptico, y se encuentran unidos en diversos puntos a la envoltura nuclear.

Zigoteno: En esta etapa los cromosomas homólogos se aparean punto por punto en toda su longitud. Este apareamiento puede comenzar bien por el centro o por los extremos y continuar a todo lo largo. Cuando los homólogos se aparean cada gen queda yuxtapuesto con su homólogo.

Paquiteno: Los pares de cromosomas homólogos aparecen íntimamente unidos: bivalentes. Se puede ya observar que cada cromosoma tiene sus dos cromátidas. Mientras están estrechamente unidos tienen lugar roturas entre cromátidas próximas de cromosomas homólogos que intercambian material cromosómico. Este intercambio se llama entrecruzamiento o sobrecruzamiento (crossing-over) y supone una redistribución cromosómica del material genético.  Aunque los sobrecruzamientos se producen en esta fase no aún visibles y se apreciarán más tarde en forma de quiasmas.

 
Diploteno: Los bivalentes inician su separación, aunque se mantienen unidos por los puntos donde tuvo lugar el sobrecruzamiento, estas uniones reciben ahora el nombre de quiasmas y permiten ver los puntos en los que hubo sobrecruzamientos. En cada par de cromosomas homólogos pueden persistir uno o varios quiasmas, todo depende de cuántos sobrecruzamientos hayan tenido lugar a lo largo del bivalente.

Diacinesis: Las cromátidas aparecen muy condensadas preparándose para la metafase. La separación entre bivalentes persiste y permanecen los quiasmas.

 Al final de la profase la envoltura nuclear ha desaparecido totalmente y ya se ha formado el huso acromático.
  
METAFASE I 

Los bivalentes se disponen sobre el ecuador del huso, pero lo hacen de tal forma que los dos cinetocoros que tiene cada homólogo se orientan hacia el mismo polo, que es el opuesto hacia el que se orientan los dos cinetocoros del otro homólogo.
  
ANAFASE I 

Los cromosomas sólo presentan un centrómero para las dos cromátidas. Debido a esto, se separan a polos opuestos cromosomas completos con sus dos cromátidas. No se separan 2n cromátidas, sino n cromosomas dobles. Esta disyunción o separación de los cromosomas da lugar a una reducción cromosómica.  Como consecuencia, desaparecen los quiasmas.

 La distribución al azar de los cromosomas es una de las fuentes de variabilidad, ya que pueden producirse como consecuencia de este proceso una gran cantidad de gametos (2n, siendo n el número haploide).

 TELOFASE I

 Es una telofase normal pero que da lugar a dos células hijas cuyos núcleos tienen cada uno n cromosomas con dos cromátidas.
  
INTERFASE

Puede ser variable en su duración, incluso puede faltar por completo de manera que tras la telofase I se inicia sin interrupción la segunda división. En cualquier caso, nunca hay síntesis de ADN; es decir, es una interfase sin periodo S.

B) DIVISIÓN II

Es una mitosis normal en la que las dos células anteriores separan en la anafase II las cromátidas de sus n cromosomas. Surgen así 4 células con n cromátidas cada una.

SIGNIFICADO BIOLÓGICO DE LA MEIOSIS

A nivel genético. El sobrecruzamiento da lugar a nuevas combinaciones de genes en los cromosomas, es responsable de la recombinación genética. Por otra parte, cada una de las cuatro células finales dispone de un conjunto de n cromátidas que no es idéntico al de las otras. Tanto el sobrecruzamiento como el reparto de las cromátidas dependen del azar y dan lugar a que cada una de las cuatro células resultantes tenga una colección de genes diferentes. Estas colecciones de genes se verán más adelante sometidas a las presiones de la selección natural de tal forma que solamente sobrevivirán las mejores. A nivel genético, la meiosis es una de las fuentes de variabilidad de la información.

A nivel celular. La meiosis da lugar a la reducción cromosómica. Las células diploides se convierten en haploides.

A nivel orgánico. Las células haploides resultantes de la meiosis se van a convertir en las células sexuales reproductoras: los gametos o en células asexuales reproductoras: las esporas. La meiosis es un mecanismo directamente implicado en la formación de gametos y esporas. En muchos organismos los gametos llevan cromosomas sexuales diferentes y son los responsables de la determinación del sexo, en estos casos la meiosis está implicada en los procesos de diferenciación sexual.

lunes, 10 de octubre de 2011

Cariotipo humano

EL CARIOTIPO HUMANO
Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosómicas.
         Introducción
          El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)
Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
 Grupo              Pares cromosómicos         Características
A                     1, 2 y 3                           Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B                     4 y 5                               Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C                     6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12      Cr. medianos submetacéntricos
D                     13, 14 y 15                     Cr. medianos acrocéntricos con satélites
E                     16, 17 y 18                     Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18
F                     19 y 20                           Cr. pequeños y metacéntricos
G                     21 y 22                           Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y                                                       El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
 Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el método utilizado.
 

En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
 - Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
 - Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
 Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
 Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
          Anomalías autosómicas:
 Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Síndrome de DiGeorge,  por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.
         Anomalías de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.
Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0.
Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
         Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
         Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.